Гемохроматоз
Вернуться к вопросам
Гемохроматоз (синоним:
бронзовый диабет) - наследственное заболевание, характеризующееся
нарушением обмена железа в организме. В результате железо начинает
накапливаться в тканях и органах. Вследствие этого нарушается функция
печени, поджелудочной железы, сердца, гипофиза; поражаются также кожа и
суставы.
У пациентов с гемохроматозом кожа имеет серый
цвет, с участками коричневой пигментации (бронзовая кожа) в области
конечностей, лица, шеи и половых органов. Могут наблюдаться болезненность и
нарушения подвижности суставов; импотенция. Часто развиваются: сахарный
диабет, цирроз печени , сердечная недостаточность.
- Что надо знать о гемохроматозе?
Гемохроматоз может быть первичным и
вторичным. Первичный гемохроматоз является наследственным
заболеванием. Наследственный гемохроматоз встречается с частотой
(1,5-3):1000 населения. Показатели заболеваемости наследственным
гемохроматозом среди представителей негроидной расы ниже, чем у
людей других этнических групп (0,14:1000 населения); в то же время,
например, среди испанцев эти значения выше: 0,27:1000 населения.
Мужчины (в основном в возрасте 40-60
лет) болеют чаще женщин - (1,8-3):1.
Признаки гемохроматоза появляются у
мужчин в возрасте старше 40 лет (средний возраст начала заболевания
- 51 год); у женщин - после 50 лет (средний возраст начала
заболевания - 66 лет).
Вторичный гемохроматоз возникает при
избыточном поступлении в организм железа, что происходит, например,
при длительном неконтролируемом лечении препаратами железа, при
повторных частых переливаниях крови.
Диагноз гемохроматоза устанавливается
на основании характерных проявлений заболеваний, оценки лабораторных
показателей обмена железа (повышение уровней железа и ферритина
сыворотки крови; снижение показателей общей железосвязывающей
способности сыворотки и трансферрина). Для подтверждения диагноза
проводится генетическое тестирование; выполняется биопсия печени.
Лечение гемохроматоза направлено на
удаление из организма избыточного количества железа (с помощью
кровопусканий, при применении дефероксамина (Десферал)) и на
профилактику возникновения осложнений заболевания.
Показатели смертности от гемохроматоза
выше у детей и у пациентов в возрасте старше 50 лет. Основными
причинами смерти являются: цирроз печени ,
рак печени , сердечная недостаточность.
- Почему заболевают гемохроматозом?
Гемохроматоз может быть первичным и
вторичным:
- Первичный гемохроматоз.
Первичный гемохроматоз является
наследственным заболеванием. Как наследственное нарушение обмена
железа, первичный гемохроматоз был впервые описан G.H. Sheldon в
1922 г.
Наследственный гемохроматоз может
быть I, II, III и IV типов. К ним приводят различные мутации
(дефекты) генов, которые ответственны за развитие данного
заболевания. Самыми распространенными являются мутации гена HFE,
который расположен на 6-й хромосоме.
- Вторичный гемохроматоз.
Вторичный гемохроматоз возникает
при избыточном поступлении в организм железа, что происходит,
например, при длительном неконтролируемом лечении препаратами
железа, при повторных частых переливаниях крови.
- Обмен железа в организме
Важная роль железа для
организма человека установлена еще в XVIII в. Железо
незаменимо в процессах кроветворения и внутриклеточного
обмена. Этот элемент входит в состав гемоглобина крови,
отвечающего за транспорт кислорода и выполнение
окислительных реакций. Железо, являясь составной частью
миоглобина и гемоглобина, входит в состав цитохромов и
ферментов, принимающих участие в
окислительно-восстановительных реакциях. Подробнее: Железо .
Нормальные запасы железа в
организме составляют 300–1000 мг для взрослых женщин и
500–1500 мг для взрослых мужчин.
Суточная потребность в железе
составляет 10 мг у мужчин и 20 мг у женщин. Считается, что
оптимальная интенсивность поступления железа составляет
10-20 мг/сутки. Дефицит железа может развиться, если
поступление этого элемента в организм будет менее 1
мг/сутки.
Количество железа в организме
изменяется в зависимости от веса, концентрации гемоглобина,
пола и размера депо. Самое большое депо – гемоглобин, в
частности в циркулирующих эритроцитах. Запасы железа здесь
варьируют в соответствии с массой тела, полом и
концентрацией гемоглобина крови и составляют примерно 57% от
всего железа, содержащегося в организме человека. Например,
человек, весящий 50 кг, чья концентрация гемоглобина крови –
120 г/л имеет содержание гемового железа 1,1 г. Количества
негемового запаса железа, содержащегося в форме ферритина и
гемосидерина также зависит от возраста, пола, размера тела,
а кроме того, от его потери (от кровотечения), беременности
или перегрузки железом (при гемохроматозе). Тканевой пул
железа включает миоглобин и крошечную, но эссенциальную
фракцию железа в ферментах. Примерно 9% железа содержится в
в миоглобине. Существует "лабильный пул" – быстрый компонент
рециркуляции, который не имеет определенного анатомического
или клеточного местоположения.
Адекватные питание и терапия
должна не только исправить дефицит поступления железа, но
также восполнить утерянные запасы железа. Безопасное
потребление железа при диетическом питании – до 45 мг/сут.
Ежедневные потери железа
составляют примерно 1 мг в день.
У здоровых людей компенсация
этих потерь происходит путем абсорбции железа из пищи.
Основным регулятором баланса
железа является уровень абсорбции железа в ЖКТ. При дефиците
железа в организме процесс абсорбции усиливается, а при
избытке снижается.
Метаболизм железа в организме здорового человека.
В ЖКТ абсорбируется всего 1 мг/сут
железа.
После абсорбции из ЖКТ железо
транспортируется в плазму крови.
В костном мозге комплекс
железо-трансферрин проникает в цитоплазму предшественников
эритроцитов, в которых железо высвобождается из комплекса и
встраивается в порфириновое кольцо гема. Гем включается в
гемоглобин и в составе нового эритроцита железо покидает
костный мозг.
Процесс транспортировки железа
трансферрином в костный мозг осуществляется 10-20 раз в
сутки.
При избытке пищевого или
медикаментозного железа, несмотря на уменьшение его
всасывания в процентном отношении, развивается перегрузка
железом, последствия которой клинически манифестируют при
гемолитических состояниях, частых гемотрансфузиях и у
больных с гемохроматозом.
- Как развивается гемохроматоз?
У больных гемохроматозом
процесс всасывания железа в кишечнике усиливается даже при
нормальном содержании этого микроэлемента в пище.
Избыточное всасывание железа
при гемохроматозе способствует увеличению количества
запасаемого железа до 20-60 г. Этот избыток откладывается в
основном в клетках печени, поджелудочной железы и сердца.
Ежегодно при наследственном
гемохроматозе в организме больного накапливается 0,5-1,0 г
железа. Проявления заболевания возникают после достижения
содержания общего железа уровня 20 г (нередко 50 г и
больше).
У пациентов с гемохроматозом,
начиная с возраста 15-20 лет, отмечается увеличение
концентрации железа в печени. У всех больных гемохроматозом
этот показатель составляет 1% сухой массы печени. Количество
железа в печени и поджелудочной железе увеличивается в
50-100 раз, в сердце - в 5-25 раз, в селезенке, почках и
коже - примерно в 5 раз.
К сорока годам прогрессирующее
повреждение тканей приводит к циррозу печени .
Пораженные органы при
гемохроматозе (печень, поджелудочная железа, сердце,
гипофиз) приобретают ржаво-бурую окраску из-за скопления в
них железа в виде пигмента гемосидерина.
- Кожа и суставы.
У пациентов с
гемохроматозом кожа имеет серый цвет, с участками
коричневой пигментации (бронзовая кожа) в области
конечностей, лица, шеи и половых органов. Складки кожи и
ладони лишены пигментации. Наблюдается выпадение волос
на лице и туловище (в 62% случаев). Примерно у половины
пациентов имеются ложкообразные, вогнутые ногти. У
больных в возрасте старше 50 лет могут наблюдаться
болезненность и нарушения подвижности суставов.
Руки 63-летней больной наследственным гемохроматозом:
видна бронзовая пигментация кожи и суставов второго и
третьего пальцев кисти.
- Печень и поджелудочная железа.
При прогрессировании
гемохроматоза у пациентов развивается цирроз печени ,
который, в свою очередь, может осложниться
возникновением печеночной недостаточности.
Почти у 30 % больных
гемохроматозом обнаруживается рак печени . Частота этого
осложнения с возрастом увеличивается.
При поражении поджелудочной
железы развивается сахарный диабет.
Строение органов пищеварительного тракта. Из них при
гемохроматозе поражаются: печень, поджелудочная железа.
- Гипофиз.
Гипофиз - железа внутренней
секреции, расположенная в головном мозге. Продуцирует
гормоны, выполняющие роль специфических регуляторов
других (периферических) эндокринных органов. При
гемохроматозе функция гипофиза нарушается. В результате
возникают расстройства со стороны половых желез.
У мужчин может возникать
атрофия яичек; снижается половое влечение; развивается
импотенция; наблюдается бесплодие; могут увеличиваться
грудные железы (гинекомастия), У женщин также бывает
бесплодие; нарушается менструальный цикл.
Расположение гипофиза в головном мозге человека.
- Сердце.
При поражении сердца при
гемохроматозе оно может увеличиваться в размерах, у
пациентов возникают нарушения сердечного ритма,
развивается сердечная недостаточность.
Сердце человека.
- Как проявляется гемохроматоз?
Основные проявления гемохроматоза
включают признаки поражения кожи, печени, сердца, органов
эндокринной системы (гипофиз) и суставов.
В начале заболевания жалобы пациентов
сводятся к слабости (в 74% случаев), апатии, похуданию; изменению
окраски кожи, болям в животе, утрате полового влечения.
В 25% случаев пигментация кожи - это
первый признак заболевания. При гемохроматозе кожа бледно-серого
цвета, затем темнеет до коричневого оттенка (бронзовая кожа). При
этом кожа сухая, лоснящаяся. Пигментация кожи наиболее выражена на
лице, шее, на руках, ногах, в области половых органов и кожных
рубцов. Складки кожи и ладони лишены пигментации.
Наблюдается выпадение волос на лице и
туловище (в 62% случаев).
Примерно у половины пациентов имеются
ложкообразные, вогнутые ногти.
У мужчин может возникать атрофия яичек;
снижается половое влечение; развивается импотенция; наблюдается
бесплодие; могут увеличиваться грудные железы (гинекомастия), У
женщин также бывает бесплодие; нарушается менструальный цикл.
Пациентов в возрасте старше 50 лет
беспокоят боли в суставах. Можно обнаружить их припухлость и
нарушение подвижности.
По мере прогрессирования болезни
развиваются цирроз печени , сахарный диабет (в 80% случаев),
сердечная недостаточность (в 20-30% случаев), и у пациентов
появляются признаки этих заболеваний.
- Какие существуют осложнения гемохроматоза?
При прогрессировании заболевания, после
формирования у пациента цирроза печени , гемохроматоз может
осложниться возникновением печеночной недостаточности.
Почти у 30 % больных гемохроматозом
развивается рак печени. Частота этого осложнения с возрастом
увеличивается.
К осложнениям гемохроматоза также
относятся: нарушения ритма сердца, инфаркт миокарда, сердечная
недостаточность, кровотечения из варикозно-расширенных вен пищевода,
диабетическая и печеночная комы (наблюдаются редко).
Пациенты с гемохроматозом склонны к
инфекционным заболеваниям.
- В каких случаях необходимо обратиться к врачу?
К врачу следует обратиться, если у
пациента увеличена печень, а в биохимическом анализе крови нет
патологических изменений, свидетельствующих о нарушении ее функции.
Консультация специалиста также
необходима, если у больного слабость, снижается масса тела;
бледно-серая кожа с участками коричневой пигментации), апатия, боли
в животе, отсутствует половое влечение.
- Как подтверждается или исключается гемохроматоз?
Диагноз гемохроматоза устанавливается
на основании характерных проявлений заболеваний, оценки лабораторных
показателей обмена железа. Для подтверждения диагноза проводится
генетическое тестирование; выполняется биопсия печени.
Важно получить информацию о
заболеваниях ( цирроз печени , сахарный диабет, сердечная
недостаточность) и о возрасте их начала у родственников пациентов.
- Лабораторная диагностика гемохроматоза и
нарушений метаболизма железа
- Исследование метаболизма железа
Исследование
метаболизма железа проводится для выявления
лабораторных признаков перегрузки железом и включает
в себя определение содержания железа , ферритина и
трансферрина сыворотки крови, общей
железосвязывающей способности сыворотки и расчетного
коэффициента насыщения трансферрина железом. Также
проводится десфераловый тест.
При наследственном
гемохроматозе содержание железа и ферритина
сыворотки повышается. Показатели общей
железосвязывающей способности сыворотки и
трансферрина снижаются. Примерно у 10-15%
гомозиготных пациентов показатели обмена железа в
сыворотке крови находятся в пределах нормы.
- Определение содержания железа в сыворотке
крови.
Определение
сывороточного железа может применяться в
качестве скринингового метода.
Содержание
сывороточного железа в норме составляет:
0,65-1,75 мкг/л (8,95 - 30,43 мкмоль/л) для
мужчин; 0,50-1,70 мкг/л (11,64 - 30,43 мкмоль/л)
- для женщин. В группе риска по развитию
симптомов наследственного гемохроматоза
находятся пациенты, содержание сывороточного
железа которых значительно превышает 1,7 мкг/л
(30,4 мкмоль/л).
При гемохроматозе
содержание железа сыворотки крови увеличивается
до 54-72 мкмоль/л.
Концентрация железа
в сыворотке крови может также повышаться при
таких заболеваниях и патологических состояниях,
как чрезмерная резорбция железа избыточное
внутривенное и внутримышечное введение
препаратов железа; частые переливаниях крови
острое отравлении препаратами железа;
гемолитическая анемия; гипопластическая и
апластическая анемия; талассемия; В 12
и фолиеводефицитная анемии; свинцовая
интоксикация; болезни печени (острый гепатит,
острый некроз печени) хронический холецистит;
применение пероральных контрацептивов.
- Определение содержания ферритина в сыворотке
крови.
Содержание
ферритина в сыворотке представляет собой
показатель запасов железа в организме независимо
от того, уменьшены они или увеличены. Поэтому
определение ферритина служит также неинвазивным
тестом при скрининге на ранних стадиях болезни.
Его уровень изменяется до появления каких-либо
морфологических признаков повреждения печени.
Референтные
значения сывороточного ферритина составляют:
80-200 мкг/ л для мужчин; 40-80 мкг/л для
женщин. Повышение этого показателя более 200
мкг/л у женщин репродуктивного возраста; выше
300 мкг/л у женщин в постменопаузе; выше 400
мкг/л у мужчин свидетельствует о гемохроматозе.
Содержание ферритина >1000мкг/л может быть
признаком поражения печени вследствие фиброза
или цирроза печени .
Повышение
содержания ферритина в сыворотке крови может
также наблюдаться при таких состояниях, как:
гепатоцеллюлярная патология (например,
гепатиты); острый миелобластный и лимфобластный
лейкоз; лимфогранулематоз; ревматизм;
хронические инфекции мочевых путей;
парентеральное лечение препаратами железа;
гемотрансфузии.
Снижение ферритина
отражает дефицит железа при железодефицитных
анемиях.
- Определение содержания трансферрина в
сыворотке крови.
Содержание
трансферрина в сыворотке крови у здоровых людей
составляет: у мужчин - 2,15-3,65 г/л; у женщин -
2,5-3,8 г/л. При гемохроматозе этот показатель
снижается.
Уменьшение уровня
трансферрина может свидетельствовать не только о
гемохроматозе, но и о любом нарушении, связанном
с воспалением или некрозом хроническом
воспалении или злокачественной опухоли, особенно
нижних отделов кишечника; о нефротическом
синдроме; наследственной атрансферринемии;
множественной миеломе.
Увеличение
содержания трансферрина может указывать на
повышенное содержание эстрогенов в организме
(например, при беременности, приеме пероральных
контрацептивов) или на дефицит железа
(повышенное содержание трансферрина часто
предшествуют появлению анемии).
- Определение общей железосвязывающей
способности сыворотки.
В норме общая
железосвязывающая способность сыворотки
составляет 2,50-4,25 мг/л или 44,8-76,1 мкмоль/л.
При гемохроматозе этот показатель уменьшается.
- Определение расчетного коэффициента
насыщения трансферрина железом (НТЖ).
Коэффициент
насыщения трансферрина железом является
расчётной величиной [НТЖ=(железо сыворотки/
общая железосвязывающая способность сыворотки
х100%].
Важным лабораторным
признаком гемохроматоза является повышение
коэффициента НТЖ: у мужчин выше 60%, у женщин -
выше 50%. При гемохроматозе этот показатель
может достигать 90% (в норме 25-35%).
Чувствительность метода составляет 90%;
специфичность - 62%.
- Десфераловый тест.
Это исследование
позволяет подтвердить наличие перегрузки
железом.
- Проведение молекулярно-генетического анализа
Молекулярно-генетическая диагностика гемохроматоза
опирается на определение мутаций гена HFE - C282Y и
H63D, связанных с повышенным риском заболевания.
Диагностика проводится в течение 2-4 недель.
Позволяет подтвердить наследственную природу
гемохроматоза и исключить вторичный характер
перегрузки железом.
- Дополнительные методы лабораторной
диагностики
Дополнительные методы
лабораторной диагностики применяются в ходе обследования
пациента с гемохроматозом с целью оценки степени тяжести
заболевания и прогноза, а также для выявления осложнений
гемохроматоза.
- Анализ крови.
Характерно сочетание
высокого уровня гемоглобина с низким показателем
концентрации гемоглобина в эритроцитах. Появление анемии
и других цитопений наблюдается на поздних стадиях
гемохроматоза у пациентов в развившимся циррозом печени,
или может быть следствием многочисленных кровопусканий.
- Анализы мочи.
Увеличивается выделение
17-КС с мочой. У пациентов с гемохроматозом может
выявляться гиперурикемия.
- Измерение содержания глюкозы крови и
гликозилированного гемоглобина А1С.
Содержание глюкозы в плазме
крови натощак определяется после 12-14-часового
голодания пациента. Этот анализ выполняется для
выявления сахарного диабета, при котором недостаточное
образование инсулина приводит к стойкому повышению
содержания глюкозы в плазме крови. При гемохроматозе
выявляется гипергликемия.
Определение
гликозилированного гемоглобина позволяет оценить
эффективность лечения сахарного диабета. Оно также дает
представление о среднем содержании глюкозы за
предшествующие 2-3 мес. Исследование позволяет судить об
эффективности длительной противодиабетической терапии.
- Биохимический анализ крови.
Признаки поражения печени
могут обнаруживаться при случайном обследовании в виде
повышения печеночных аминотрансфераз:
аланинаминотрансферазы (АлАТ), аспартатаминотрансферазы
(АсАТ).
Более чем у половины
больных с симптомами гемохроматоза показатели
функциональных проб печени в течение длительного времени
не изменены или мало изменены. Наиболее часто выявляются
снижение печеночного клиренса бромсульфалеина, изменения
показателей осадочных реакций.
- Определение содержания альфа-фетопротеина (АФП) .
Нормальные значения АФП в
сыворотке крови здорового человека (у мужчин и
небеременных женщин) не превышают 15 нг/мл. Повышенное
содержание АФП обнаруживается при гепатоцеллюлярных
карциномах и тератокарциномах желточного мешка, яичника
или яичек.
- Инструментальные методы диагностики
- Рентгенологические исследования суставов.
При рентгенологическом
исследовании суставов выявляются признаки
гипертрофического остеоартрита, хондрокальциноз менисков
и суставных хрящей.
- ЭКГ.
Изменения ЭКГ на момент
установления диагноза наблюдается у 88% больных. Могут
выявляться признаки хронической сердечной
недостаточности , нарушения ритма и проводимости .
- ЭхоКГ.
Исследование позволяет
выявлять кардиомиопатии у пациентов с гемахроматозом и
симптомами поражения сердечно-сосудистой системы.
- КТ органов брюшной полости.
В ходе исследования можно
выявить повышенную плотность ткани печени вследствие
отложений железа или заподозрить наличие гемохроматоза.
Однако, если уровень сывороточного железа превышает
норму менее чем в 5 раз, то с помощью этого метода
невозможно выявить признаки перегрузки железом. КТ
печени проводится также для исключения диагноза
гепатоцеллюлярной карциномы.
- МРТ органов брюшной полости.
Печень больного
гемохроматозом на снимках имеет темно-серую или черную
окраску. МРТ информативна в диагностике гемохроматоза
при значительной перегрузке внутренних органов железом.
Однако проведение этого исследования не может отменить
необходимость выполнения биопсии печени с последующим
гистологическим изучением полученных образцов ткани. МРТ
печени проводится также для исключения диагноза
гепатоцеллюлярной карциномы.
- Оценка результатов биопсии печени.
- Определение уровня печеночного индекса железа.
- Определение концентрации железа в ткани печени.
- Морфологические признаки гемохроматоза.
- Как лечить гемохроматоз?
Целями лечения гемохроматоза являются:
удаление из организма избыточного количества железа и профилактика
осложнений заболевания (сахарный диабет, цирроз печени , сердечная
недостаточность).
Для лечения пациентов с гемохроматозом
применяются немедикаментозные, медикаментозные и хирургические
методы.
- Немедикаментозная терапия
- Диетотерапия
Пациентам с
гемохроматозом в пищевом рационе необходимо
ограничивать прием продуктов с высоким содержанием
железа : мяса, гречневой крупы, яблок, гранатов.
Высокие концентрации железа находятся в красном
вине.
Не следует принимать
мультивитамины и биологически активные добавки к
пище, содержащие железом. Не рекомендуется
применение большого количества аскорбиновой кислоты
( витамина С ) , способствующей всасыванию железа в
кишечнике. Ежедневный прием аскорбиновой кислоты
должен быть ограничен до 500 мг/сут.
Необходимо ограничить
или совсем отказаться от употребления алкоголя,
который усиливает процесс абсорбции железа из
кишечника. Ежедневный прием алкоголя в количестве 30
г и более усугубляет имеющееся поражение печени и
повышает относительный риск развития
гепатоцеллюлярной карциномы у больных циррозом
печени .
Необходимо ограничивать
потребление легкорастворимых углеводов, так как при
гемохроматозе велика вероятность возникновения
сахарного диабета.
Употребление в пищу
плохо приготовленных морепродуктов, инфицированных
микроорганизмом Vibrio vulnificus, может привести к
развитию сепсиса у пациентов с гемохроматозом.
При развитии выраженной клинической симптоматики
гемохроматоза необходимо соблюдать принципы
лечебного питания разработанные для больных циррозом
печени, сахарным диабетом, сердечной
недостаточностью. Подробнее: Лечебное питание
больных циррозом печени . Лечебное питание больных
сахарным диабетом . Лечебное питание больных с
сердечной недостаточностью .
- Кровопускания
Пациентам с
гемохроматозом необходимо удалять большие объемы
крови для получения результата по снижению запасов
железа в организме. Кровопускания способствуют
улучшению самочувствия и увеличению массы тела
больных. Нормализуются также биохимические
показатели крови.
Кровопускание
проводится 1 или 2 (по согласованию с больным) раза
в неделю по 500 мл до тех пор, пока показатели
метаболизма железа не снизятся до нижней границы
нормы (содержание ферритина - менее 50 мкг/л;
коэффициент насыщения трансферрина железом - менее
50%; гематокрит - менее 35%).
- Другие немедикаментозные методы лечения
К другим
немедикаментозным методам лечения гемохроматоза
относятся плазмаферез и гемосорбция. Плазмаферез и
гемосорбциядля применяются с целью удаления запасов
железа из организма.
- Медикаментозная терапия
Дефероксамин (Десферал).
Дефероксамин вводится в/м или в/в (капельно), ежедневно, по
10 мл 10% раствора.
- Лечение цирроза печени .
В лечении больных циррозом
печени большая роль отводится базисной терапии,
направленной на купирование симптомов болезни,
предупреждение осложнений.
- Лечение гипогонадизма.
Атрофию гонад рекомендуется
лечить заместительным в/м введением препаратов
тестостерона пролонгированного действия и инъекциями
хорионического гонадотропина (Прегнил).
- Лечение сахарного диабета.
При развитии сахарного
диабета на фоне гемохроматоза назначается инсулин.
Однако иногда сахарный диабет не поддается коррекции.
- Хирургическое лечение
Хирургическое лечение при
гемохроматозе проводится пациентам с циррозом печени и
выраженной артропатией.
Если цирроз печени
прогрессирует, то решается вопрос о проведении
трансплантации печени. Показанием к операции также является
наличие гепатоцеллюлярной карциномы .
Хирургическая пластика суставов
проводится в случаях прогрессирования патологического
процесса, несмотря на проводимую консервативную терапию.
- Профилактика гемохроматоза
Важно как можно раньше установить
диагноз, так как лечение гемохроматоза методом кровопусканий
позволяет отсрочить или предотвратить появление цирроза печени и
увеличить продолжительность жизни пациентов.
Важно обследовать родственников
пациентов с гемохроматозом. Установлено, что у 78% мужчин (средний
возраст 42 года) и у % женщин (средний возраст 39 лет), состоящих в
родстве с больными гемохроматозом, обнаруживаются дефекты (мутации)
генов, специфичные для этого заболевания, и имеются признаки
перегрузки организма железом.
Первичное обследование всех
родственников первой степени родства больных гемохроматозом
проводится до достижения ими возраста 20 лет путем определения
лабораторных показателей обмена железа.
При наличии изменений проводится
генетическое тестирование. При обнаружении дефектного гена у
родственников пациента с гемохроматозом в возрасте до 40 лет, им
проводятся кровопускания. Если возраст родственников пациентов с
гемохроматозом превышает 40 лет, то им производится биопсия печени с
целью установления степени ее перегрузки железом.
Если родители ребенка, больного
гемохроматозом, планируют иметь других детей, то им необходимо
проконсультироваться у генетика. Аналогично следует поступить, если
семейная пара, родственники которых больны гемохроматозом, планирует
первую беременность.
- Что делать пациенту с гемохроматозом?
Диету с низким содержанием железа для
постоянного применения подобрать невозможно. Однако в пищевом
рационе важно ограничивать потребление продуктов, в которых железо
находится в высоких концентрациях: мясо, гречневая крупа, яблоки,
гранаты, красное вино.
Скорость накопления железа в организме
больных гемохроматозом составляет 1,4 до 4,8 мг/сутки. Поэтому, если
на фоне лечения уровень железа в организме нормализовался, то для
предупреждения его накопления каждые 3 месяца необходимо производить
кровопускания по 500 мл, что позволяет вывести из организма около
250 мг железа.
Контроль содержания железа в организме человека при гемохроматозе.
Каждые 3 месяца пациенты с
гемохроматозом должны проходить контрольные осмотры с участием
гастроэнтеролога, гематолога, кардиолога, эндокринолога для оценки
степени тяжести заболевания и выявления осложнений.
Госпитализация пациентов с
гемохроматозом производится при возникновении желудочно-кишечного
кровотечения из варикозно-расширенных вен пищевода, желудка,
кишечника; при появлении симптомов печеночной энцефалопатии; при
развитии застойной сердечной недостаточности; при появлении
нарушений ритма сердца; при сепсисе.
- Прогноз при гемохроматозе
Средняя продолжительность жизни больных
гемохроматозом, которые лечились кровопусканиями, значительно выше,
чем у пациентов, которым кровопускание не проводилось. Прогноз без
лечения неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни пациентов
после установления диагноза (при отсутствии лечения) не превышает
4-5 лет.
Основными причинами смерти больных
гемохроматозом являются цирроз печени (в 32% случаев) и рак печени
(23,1%).
Вернуться к вопросам
|
